Min­na Puk­ki­lan ke­hi­tys­vam­mai­suu­den ai­heut­ta­ja on yh­dek­sän­nen ja kym­me­nen kro­mo­so­min trans­lo­kaa­tio. Trans­lo­kaa­ti­os­sa kro­mo­so­min osa on siir­ty­nyt uu­teen paik­kaan tai kro­mo­so­mien osat ovat vaih­ta­neet paik­kaa. Suo­mes­sa on Min­nan li­säk­si tiet­tä­väs­ti vain yk­si, kym­men vuot­ta nuo­rem­pi poi­ka, jol­la on sama kro­mo­so­mi­häi­riö.

”Tie­don saa­mi­nen kro­mo­so­mi­häi­ri­ön laa­dus­ta kes­ti yli vuo­den. En­sim­mäi­sen kro­mo­so­mi­tes­tin tu­los kol­me­kui­se­na oli, et­tä ei ole poik­ke­a­via kro­mo­so­me­ja, mut­ta sel­vää oli, et­tä jo­tain oli pa­has­ti vi­al­la. Ul­ko­nä­kö viit­ta­si dow­nin synd­roo­maan, mut­ta muu­ten kaik­ki mer­kit ei­vät täs­män­neet”, van­hem­mat Eva ja Kau­ko Puk­ki­la ker­to­vat.

Ras­kau­sai­ka ja syn­ny­tys su­jui­vat nor­maa­lis­ti, ei­kä mi­tään viit­tei­tä tu­le­vas­ta ol­lut. Kau­ko-isä jän­nit­ti esi­koi­sen syn­ty­mää ko­to­na ja soit­te­li tuon tuos­ta sai­raa­laan.

”Vii­mei­sel­lä soi­tol­la kä­ti­lö sa­noi, et­tä mus­ta tuk­ka nä­kyy jo.”

Seu­raa­va pu­he­lu oli­kin jo toi­sen­lai­nen. Isäl­le soi­tet­tiin, et­tä kaik­ki ei ole kun­nos­sa. Vau­va on poik­ke­a­van nä­köi­nen, hä­nel­lä on ki­ta­la­ki­hal­kio, kam­pu­ra­ja­lat, yli­mää­räi­nen peu­ka­lo ja si­vu­ää­ni sy­dä­mes­sä.

”Pel­kä­sin, et­tä Kau­ko ajaa ko­la­rin mat­kal­la sai­raa­laan. Sel­lai­nen shok­ki se oli”, Eva sa­noo.

”En ol­lut val­mis luo­pu­maan”

Päi­vä­ko­ti- ja kou­lu­vuo­sien jäl­keen Min­nan elä­mää ovat ryt­mit­tä­neet päi­vät toi­min­ta­kes­kuk­ses­sa ja mo­nen­lai­set har­ras­tuk­set soit­to­ker­hos­ta kuo­roon ja tans­siin.

”Min­nal­la on nyt hen­ki­lö­koh­tais­ta apua 30 tun­tia vii­kos­sa. Enem­män­kin oli­si mah­dol­lis­ta saa­da. Olem­me tyy­ty­väi­siä sii­hen tu­keen, mitä olem­me saa­neet. Omais­hoi­ta­jien va­paa­päi­vät ovat on­nis­tu­neet hie­nos­ti, ku­ten muu­kin tuki.”

Oli alus­ta as­ti sel­vää, et­tä Min­naa hoi­de­taan ko­to­na niin kau­an kuin mah­dol­lis­ta ja kaik­ki mah­dol­li­nen kun­tou­tus ote­taan vas­taan.

”Kun Min­na oli vii­si­vuo­ti­as, muis­tan jois­sain pa­pe­reis­sa lu­ke­neen, et­tä äi­ti ei ole vie­lä val­mis luo­pu­maan lap­ses­taan lai­tok­seen”, Eva hy­mäh­tää.

Meni vie­lä 28 vuot­ta, en­nen kuin Min­na muut­ti ko­toa.

”Olin aja­tel­lut, et­tä Min­na muut­tai­si sii­nä 25 vuo­den paik­keil­la, mut­ta sii­tä­kin vie­räh­ti vie­lä kah­dek­san vuot­ta. En ol­lut val­mis luo­pu­maan. On­han se kui­ten­kin luon­nol­lis­ta, et­tä lap­set len­tä­vät en­nem­min tai myö­hem­min pe­säs­tä. Min­nan ta­pauk­ses­sa vä­hän myö­hem­min”, äi­ti sa­noo.

Pää­tös ko­toa muut­ta­mi­ses­ta teh­tiin, kun Kot­kas­sa va­pau­tui paik­ka vai­ke­a­vam­mais­ten ryh­mä­ko­dis­ta.

”Kova pul­put­ta­ja hän on”

Siir­ty­mi­nen ko­toa ryh­mä­ko­tiin on al­ku­kan­keuk­sien jäl­keen su­ju­nut hy­vin, ja Eva-äi­ti hoi­taa edel­leen Min­nan asi­oi­ta ku­ten tä­hän­kin as­ti. Vie­rai­siin hoi­ta­jiin on vai­kea luot­taa.

”Ei­hän ku­kaan tun­ne ty­tär­tä­ni niin hy­vin kuin minä.”

Min­na näyt­tää viih­ty­vän, jos­kin vä­sy­neem­pi hän on ol­lut kuin ko­to­na ol­les­saan.

Kol­me–nel­jä­vuo­ti­aan ke­hi­tys­ta­sol­la ole­va Min­na ei juu­ri puhu lau­sein, mut­ta yk­sit­täi­siä sa­no­ja on usei­ta. Sel­kei­siin ky­sy­myk­siin hän vas­taa ”juu” tai ”ei”. Apu­na on myös tu­ki­viit­to­mat ja ku­val­li­nen sa­na­kir­ja.

Asi­aa Min­nal­la tun­tuu ole­van pal­jon. So­si­aa­li­se­na luon­tee­na hän ei ka­vah­da vie­rai­ta, vaan pu­huu omal­la ta­val­laan ja pal­jon.

”Yh­tä kova pul­put­ta­ja hän on kuin minä. On pe­ri­nyt so­si­aa­li­suu­ten­sa mi­nul­ta. Mitä enem­män ih­mi­siä ym­pä­ril­lä, sen pa­rem­min Min­na viih­tyy”, äi­ti sa­noo yl­peyt­tä ää­nes­sään.